男科医生为什么要我去做“Y染色体微缺失的检测”？

　　男性不育症中，约有15%的比例，和先天性的染色体异常有关，在临床中经常遇到少精子症和无精子症，基本都会被要求进行外周血的染色体检测，对一些精子数少于1千万/ml的少精子症患者，男科医生会要求其进行进一步的Y染色体微缺失的检测，很多患者朋友都有疑问，也有不少同行对此也有不同看法。

　　，所以叫染色体（由染色质组成）；染色体和染色质是同一物质在细胞间期和期的不同形态表现。染色体出现于期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质主要是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的线粒体）。

　　正常男性染色体是：46，XY；正常女性染色体是：46，。男性Y染色体上存在着影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。Y染色体微缺失检测实验利用多重聚合酶链反应（multiplex－PCR）性扩增Y染色体AZF区域的序列标签位点（STS），扩增产物用电泳或杂交等方法进行检测，对临床有非常好的指导意义：

　　1 ，AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从中获得精子。可以有效地避免了活检等创伤性的检查！

　　2 ，AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征（SCO综合征），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从中获得精子进行二代试管（ICSI）已不大可能。可以指导患者提早作出供精或领养的选择！

　　3 ，AZFb和AZFb+c整段缺失的典型组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人施行二代试管婴儿（ICSI）。

　　4 ，AZFc缺失的临床和组织学表型多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚精子生成能力。 5 ，AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过穿刺取精（TESE）获得精子的机会要大得多，也可以进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。可以有效地指导子代性别的选择，做到优生优育！

　　6 ，研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其进行冷冻保存。

　　所以，现在正规的生殖中心，男科医生对Y染色体微缺失的认识越来越深刻，也越来越重视这一检测在临床中的指导作用。

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